Dra. Adriana Maria Alves De Tommaso

INTRODUÇÃO

• Reconhecida desde 1956.
• Doença metabólica causada pela ausência da enzima frutose-1-fosfato aldolase.
• Herança autossômica recessiva. Cromossomo 9q22.3
• Acha-se que sua prevalência é subestimada devido dificuldade diagnóstica.
• A aldolase é uma enzima da via glicolítica/glicogênica que existe nas formas A, B e C, sendo que a aldolase B tem como principal substrato a frutose-1-fosfato e é encontrada nos tecidos glicogênicos do fígado, rim e mucosa intestinal.
• O acúmulo da frutose-1-fosfato e da frutose 1,6 bifosfato aldolase (aldolase B) no fígado, rim e delgado.
• Incidência: 1:20.000 a 1:30.000 nascidos vivos em certas partes da Europa, e parece ser muito menos comum na América do Norte.

CLÍNICA

• Dor abdominal, vômitos, letargia, sudorese, hipoglicemia após ingestão de frutose ou outros açúcares que utilizem a via da frutose-1-fosfato aldolase (sacarose, sorbitol).
• Pacientes desenvolvem aversão a doces, sucos, frutas.
• A prolongada ingestão de frutose em lactentes leva a falência hepática e(ou) renal ou morte.
• A hipoglicemia é resultado da inibição da glicogenólise pela frutose-1-fosfato ao ível da fosforilase e da gliconeogênese ao nível da aldolase B mutante.
• A hepatomegalia pode ser encontrada em todos, mas não a esplenomegalia. A icterícia é comum, mas não sinais de doença hepática grave.

DIAGNÓSTICO

• Teste de tolerância a frutose, onde uma carga oral de frutose resulta primeiro numa queda do fosfato sérico e então, diminuição da glicose plasmática. Dosagem de glicemia e fósforo sérico com 0/15min/30 min/45 min/60 min.
• Dosagem da aldolase.
• DNA.

TRATAMENTO

• Exclusão da frutose e sacarose da dieta o que deve ser mantido por toda a vida.
• A dieta deve ser suplementada com vitamina C, pois muitos alimentos que a contém serão eliminados por conter frutose e sacarose.

Artigo criado em 19/10/06
Última revisão: 19/10/06