A Deficiência de Alfa-1 Antitripsina (AAT) é uma condição genética rara, geralmente subdiagnosticada, que pode causar doença pulmonar (como DPOC precoce) e doença hepática, incluindo esteatose, cirrose e até câncer de fígado. A AAT é uma proteína produzida no fígado que ajuda a proteger os pulmões contra inflamações. Quando o gene responsável apresenta mutações, a proteína pode ser produzida de forma defeituosa, acumulando-se no fígado e deixando os pulmões vulneráveis à destruição.

O diagnóstico é feito por testes de sangue e genéticos, e o tratamento atual busca reduzir agressões ao fígado e pulmões, com medidas como abstinência de álcool, controle de peso, atividade física, vacinação e suspensão do tabagismo. Em casos selecionados, pode haver indicação de terapia de reposição de AAT (voltada ao pulmão) ou transplante hepático, que corrige a deficiência. O reconhecimento precoce é fundamental para prevenir complicações e orientar familiares.

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