Descrita pela primeira vez por Jacques Caroli em 1958, é uma doença genética rara. A forma mais simples, chamada de doença de Caroli, é caracterizada como dilatação dos dutos biliares principais (maiores), sem obstrução, que podem permanecer assintomáticas até a idade adulta, e ocorre esporadicamente (sem uma forma clara de herança).

   Já a síndrome de Caroli se refere a uma forma mais agressiva, de herança autossômica recessiva, com dilatação de dutos biliares primários e secundário e associada a outras doenças do fígado, como a fibrose hepática congênita ou a doença policística renal autossômica recessiva (ARPKD). Quando há a presença da fibrose hepática congênita, a criança costuma manifestar sintomas decorrentes desta (hipertensão portal com esplenomegalia, ascite, edema e hemorragia por varizes esofágicas), tornando a síndrome de Caroli uma preocupação apenas secundária.

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