Descrita pela primeira vez em 1912 pelo Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson, a doença que leva seu nome ocorre por uma mutação no gene ATP7B, responsável pelo transporte de cobre, levando ao acúmulo desse metal principalmente no cérebro e no fígado. A doença pode se manifestar na infância ou na idade adulta, com sintomas predominantemente hepáticos ou neurológicos e quando o diagnóstico é feito essa pode já estar avançada e irreversível.

Anéis de Kayser-Fleischer, depósito de cobre nos olhos, vistos em parte dos pacientes com doença de Wilson

   Se não tratada, a doença é fatal, mas há diversas modalidades de tratamento possíveis. Para realizar diagnóstico precoce, em tempo de tratamento, é preciso suspeitar dessa doença em doenças hepáticas sem outras causas, ou doenças neurológicas compatíveis. Há a possibilidade ainda de rastrear portadores de doenças psiquiátricas e familiares de pessoas diagnosticadas com doença de Wilson.

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