A tirosinemia é uma doença rara e causada por uma mutação em um dos genes que codificam as enzimas responsáveis pela metabolização da tirosina,levando ao acúmulo da tirosina ou de seus metabólitos (“subprodutos”) tóxicos em órgãos como fígado, rins e sistema nervoso central, levando a lesão dos órgãos, cirrose e hepatocarcinoma em crianças. Com o diagnóstico precoce e tratamento incluindo dieta adequada, é possível interromper ou retardar a progressão da doença, que exige transplante hepático em casos mais avançados.

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