Ainda me lembro da primeira paciente que conheci com porfiria. Era em 1998, eu e o Dr. Tiago Sevá Pereira éramos parceiros no segundo ano de Residência Médica em Gastroenterologia no Hospital das Clínicas da Unicamp. Ela rodava de pronto socorro em pronto socorro com crises de dor terríveis e sem diagnóstico, Não lembro quem foi que sugeriu a possibilidade de porfiria, mas não era algo fácil de se confirmar na época. Era a semana do Dr. Tiago preparar a apresentação para a reunião semanal do Departamento de Gastroenterologia. O desafio era resumir Porfirias de forma compreensível e convencer os docentes de que era o caso da nossa paciente. Só me lembro de duas coisas dessa apresentação: que o Dr. Tiago concluiu que porfiria era uma hipótese que só surgia quando estamos desesperados para fazer um diagnóstico e que nem todos os docentes ficaram convencidos. Também, convenhamos, era uma doença que não tinha exames disponíveis e o único tratamento era aplicar doses maciças de glicose na veia.

Alguns anos depois,em 2006, eu já tinha um site voltado a divulgação de informações sobre Hepatologia e o Orkut era a rede social mais acessada no Brasil. Não tinha exatamente uma timeline como o Facebook, mas o seu forte eram as comunidades. Existiam comunidades para tudo, desde “Eu odeio segunda feira” até os temas mais obscuros. Mas, do meio do lamaçal de inutilidades, começaram a surgir comunidades de portadores de doenças raras, entre elas as de portadores de porfiria. Nessa época, decidi pela primeira vez escrever um texto a respeito para ajudar a divulgar a doença, o que se provou um imenso desafio, mas no processo conheci a Sra, Ieda Bussmann, fundadora da Associação Brasileira de Porfiria, que vem fazendo um excelente trabalho desde aquela época.

De lá para cá, algumas coisas mudaram. A Ciência na área evoluiu, as proteínas e enzimas deixaram de ter um nome diferente para cada publicação (que desespero que isso dava), assim como as porfirias. Os exames estão mais disponíveis, incluindo os genéticos, e hoje temos hemina para controlar as crises de PAI, embora ainda não seja fácil conseguir pelo SUS (não por falta de esforço do pessoal da ABRAPO!).

Eu poderia dizer que estamos em um mundo novo em relação a porfirias, se não tivesse visto recentemente uma comunicação de um chefe de pronto socorro à sua equipe (não interessa quem nem de onde), de que uma paciente alegava ter porfiria e que estava indo ao PS repetidamente dizendo que precisaria tomar analgésicos potentes para a dor e não podia tomar os habituais, então provavelmente estava viciada. Não havia nada sobre se o diagnóstico foi confirmado, se ela estaria recebendo hemina nas crises ou qualquer outro tipo de cuidado especializado.

Isso me mostrou que ainda estamos longe de onde deveríamos estar. Temos métodos diagnósticos e tratamento bem estabelecido, mas falta divulgação. E compreensão. Porfiria é muito complicada, 25 anos lendo sobre ela e não posso dizer que conheço bem a doença.

É por isso que decidi recomeçar do zero e escrever dois novos textos para esse Dia Internacional da Porfiria: um bem geral, de introdução e divulgação, e outro com um pouco mais de detalhes, para quem quiser saber um pouco mais. Não é fácil colocar algo tão complexo em termos simples e acessíveis, tenho certeza que outros podem fazer bem melhor, mas essa é a minha melhor tentativa até agora e espero que seja suficiente para que pelo menos uma pessoa a mais consiga cuidados adequados e deixe de sofrer.

Introdução às Porfirias: um texto mais simples, curto, para quem tem curiosidade sobre o assunto

Porfirias: para quem já leu o primeiro ou já conhece as porfirias e quer saber mais

Campinas, 19 de abril de 2023

Dr. Stéfano Gonçalves Jorge