A deficiência de alfa-1 antitripsina (AAT) é uma condição genética rara que afeta a produção de uma proteína importante chamada alfa-1 antitripsina. Essa proteína ajuda a proteger os pulmões e outros órgãos de danos causados por enzima de defesa do organismo. Quando há uma deficiência da AAT, essas enzimas podem danificar os tecidos pulmonares, levando a problemas respiratórios, como a doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC).

A DPOC é a forma mais comum de manifestação da deficiência de AAT em adultos e pode incluir sintomas como tosse crônica com produção de muco, falta de ar e cansaço durante atividades simples. A DPOC também pode levar a complicações graves, como pneumonia, infecções respiratórias repetidas e insuficiência respiratória.

Além dos problemas respiratórios, a deficiência de AAT também pode afetar outros órgãos, como o fígado, podendo levar a cirrose ou ao câncer de fígado em casos graves.

O diagnóstico da deficiência de AAT geralmente envolve testes de sangue para medir os níveis de AAT e outras proteínas relacionadas. O tratamento da DPOC inclui medidas para controlar os sintomas, como fisioterapia respiratória e medicamentos para aliviar a tosse e a falta de ar. Em alguns casos, pode ser necessário o uso de oxigênio suplementar.

A administração de reposição de AAT pode ser uma opção de tratamento para alguns pacientes com deficiência de AAT. Essa terapia envolve a administração de infusões de AAT produzido em laboratório, a fim de aumentar os níveis dessa proteína no sangue e proteger os pulmões e outros órgãos contra danos.

Em resumo, a deficiência de alfa-1 antitripsina é uma condição genética rara que afeta a produção de uma proteína importante que ajuda a proteger os pulmões e outros órgãos de danos causados por enzimas. A forma mais comum de manifestação da deficiência de AAT em adultos é a doença pulmonar obstrutiva crônica, mas pode também se apresentar com doença avançada do fígado.

Obs.: texto gerado por IA em 08/02/23 e revisado pelo Dr. Stéfano para postagem provisória, enquanto um texto mais detalhado é elaborado